Přírodovědcem na počkání: Pravděpodobnost a hodnota informací

zdroj ZDE

Opět se dostávám ke společnosti 23andMe, jejíž patent se objevil již v jednom z mých článků (odkaz zde). Zdá se, že tento genetický gigant bude pro mě mít stálý přísun témat. Vlastně většina podobných firem v USA, které se snaží být dál, čímž naráží na názory alespoň určitých částí společnosti. Dnes mne k tématu přivedl článek na technetu portálu idnes.cz.

23andMe stejně jako mnoho společností po celé zemi nabízí genetické testy nebo i "přečtení" celého genomu (soubor veškeré DNA). Tentokráte vsadili na poměrně dobré lákadlo na lidi... Tyto testy, které vám mají poskytnout nejen informace o vašich vzdálených příbuzných či vašem rodokmenu jako ty u konkurence, ale také předpovídají výskyt zdravotních komplikací s poměrně velkou přesností (jak uvádí 23andMe). Už my studentíci se v prvním semestru učíme, že je málo nemocí, u kterých nehraje alespoň minimální roli genetika a zrovna predikční genetika je pro naši společnost celkem tahák. Kdo z nás by nechtěl vědět, jaké nemoci má zakódované ve svém genomu, jaká je pravděpodobnost, že se u něj projeví nebo se třeba i přenesou, jakou má šanci s tím díky včasnému zásahu lékařů něco udělat a potažmo vlastně i jak prodloužit svůj život? Dalším skvělým strategickým tahem byla cena... Překvapivě je nabízí za pouhých 99 dolarů. 

Ale tentokráte narazili na americkou FDA (Food and Drug Administration = Úřad pro kontrolu potravin a léčiv US), která vlastně díkybohu zařadila tyto testy do sekce zdravotnických prostředků, proto jsou informace, které poskytují, mnohem více hlídány stejně jako reklama a vše spojené s touto činností.

Během několika testů se ukázalo, že když dvě společnosti "přečtou" jeden genom, nemusí být výsledek stejný. V rizicích a pravděpodobnostech se firmy shodly pouze v cca. 50% případů, ve zbytku byly zcela odlišné. Je důležité si uvědomit jak velkou roli hraje pravděpodobnost v genetice. Jako příklad uvedu dva případy s pravděpodobností 25%: v případě, kdy vám lékař oznámí, že je riziko 25% výskytu nějaké dejme tomu méně závažné choroby, zdá se nám toto číslo poměrně nízké, stále máte 75%, ale v případě, kdy jste jeden z rodičů v genetické poradně, kterým lékař oznámí, že je riziko 25% narození dítěte s genetickou vadou, již vám to číslo tak nízké nepřijde. Proto je nutné vzít v potaz, že pravděpodobnost může rozhodovat. 

A v čem je vlastně problém s těmito testy? Zakládají své pravděpodobnosti na údajích, které stále nemají - chtějí dokládat opravdové hodnoty pravděpodobností rizik zakódovaných v naší DNA díky tomu, že zjistí provázanost genů, které se nepodařilo odhalit v normálních studiích, jelikož probíhaly v malém měřítku. Tímto způsobem vlastně získávají potřebné informace, aby později mohli prokazovat to, co nyní nabízí. A možná i proto je cena tak nízká, uvědomují si, jak moc z toho mohou těžit později - až posbírají dostatek INFORMACÍ - ty mají v tomto případě tu reálnou hodnotu. Proč? Protože dokud nebudou mít genetické informace od miliónů, které podrobně prozkoumají, nemůžou být jejich výsledky relevantní. Tím pádem je to minimálně poloviční podvod na důvěřivé laiky a také jim stále hrozí postih FDA. 

Alexiam