Všimli jste si někdy, že je mezi námi nejvíce lidí s Downovým syndromem? Myslím si, že ty pozná každý z nás. Jsou menší zavalité postavy, mají mongoloidní oči s kožní řasou ve vnitřním koutku, malá ústa a velký jazyk, krátké prsty na rukou, v dlani nepřerušovanou příčnou rýhu, tzv. opičí rýhu a sandálovitě založený palec na noze. Pomůžu si obrázkem.
Na druhou stranu se u nich mnohem častěji objevují srdeční vady, leukémie či Alzheimerova choroba.
Tato porucha se objevuje u každého osmistého člověka a riziko výskytu se rapidně zvyšuje s těhotenstvím ženy starší 35 let. Možná právě trend oddalování těhotenství, který se v dnešní době těší poměrně velké oblibě, může za takováto čísla.
Toto geneticky podmíněné onemocnění je způsobeno trizomií 21. chromozomu - jednoduše v tělní buňce nenalezneme 2 kopie - pár, tohoto chromozomu, ale tři.
Ale co to ten chromozom vlastně je? Jedná se o struktury DNA a speciálních bílkovin zvaných histony, které naleznete v jádře většiny buněk. Jejich nejdůležitější úkol se projeví ve chvíli, kdy se buňka dělí - zapříčiní, že se do obou buněk rozdělí genetická informace rovnoměrně. Ale jsou to také chromozomy, kdo rozhoduje o pohlaví vyvíjejícího se jedince. Normálně má člověk v tělní buňce 46 chromozomů (23 párů), ale člověk s Downovým syndromem jich má 47. Vzhledem k výše uvedenému to tedy znamená, že lidé s tímto syndromem mají místo 21. páru chromozomů, chromozomy tři.
 |
| zdroj ZDE |
Dobře, ale čím je to tedy způsobené? Každý chromozom nese jiné geny, ovlivňuje tedy jinou část lidského těla. A konkrétně chromozomový pár č. 21 nenese nikterak životně důležité geny, tudíž plod s touto vadou přežívá na rozdíl od plodu s jiným chybným chromozomovým párem.
V dnešní době je medicína natolik pokročilá, že dokáže odhalit tuto vadu ještě v období, kdy je možné se rozhodnout zda rodiče nechají dítě narodit se či ne. Otázkou, zda je to dobře či ne se v tomto článku zabývat nebudu.
 |
| zdroj ZDE |
Nutno ale podotknout, že lidé "postiženi" tímto syndromem jsou neuvěřitelně hodní, srdeční a milí.
V camphille kde som dobrovoľničila sme mali aj downistov. Bola s nimi sranda - a 2 z nich neuveriteľne dobre hráli stolný tenis.
OdpovědětVymazatPrvé dni som bola vyjavená. Potom mi jedna z dobrovoľničiek povedala :
" O nedlho sa ti budú oni zdať normáľni - a my nenormáľni".
Som rada, že som tam bola. B
To muselo být úžasné, dobrovolničení je... Povznášející jako takové a mám pocit, že každého posune mnohem dál, mě osobně obzvlášť u handicapovaných. Chodila jsem také k jedné slečně, ta byla tělesně i mentálně a moc mi to dalo. Neuvěřitelně mě fascinovalo, že ona měla svůj svět a tím pádem ji nijak netrápilo, že se na ni ostatní dívají, užívala si to.. Chodili jsme do drogerie ovoňávat parfémy, nakupovaly korálky a pak tvořily, chodily jsme do parku číst nebo jsme si vzaly bublifuk jen pozorovaly tu křehkou krásu bublin.
VymazatMusím řici, že podle mě je svým způsobem lepší být handicapovaný (nesnáším všechna tato označení..) mentálně, než tělesně.
Alexiam
To musela být úžasná zkušenost..
VymazatAno, úžasná, každý by mal aspoň na chvíľu zažiť. Naviedla si ma Alex - totiž bola som tam 8 mesiacov, žila s nimi 24 hodín denne. Doobeda varenie, stolovanie, popoludní dielne. Bolo to u Stainerovcov, tí ich menujú - ľudia with speciall needs. Ľudia so špeciálnymi potrebami, a pracovali v tkáčovni, pekárni, záhrade, košíkárni , krajčírstve a keramikárni. Úžasné veci sa dajú robiť, hráli sme divadlo, tancovali, výletovali. ai.
OdpovědětVymazatTam ťa oni buď vyobjímajú, alebo pošlú do kelu - oboje je totálne úprimné a nefalšované. Máme sa čo učiť. B
Sdílím Tvůj názor, něčím takovým by si měl projít každý, poznal by ty opravdové hodnoty a život.. Nikdy nezapomenu, když jsem s ní byla poprvé venku, tak jsme se vracely domů a ona mi řekla jen Děkuju, mě hned hrkly slzy do očí, strašně mě to dojalo.
VymazatAno, jejich projev je tolik upřímný, že se na ně člověk nemůže zlobit, to prostě nejde x).
Ešte by som prisunula otázku inkarnácie. Verím, že keď je plánované, deje sa. Verím, že duša si vyberá rodičov - a takýto jedine prichádza aby naučil vyššiemu rangu lásky svojich spolupútnikov. - No nemiluj takého rošťáka ako je na obrázku ?
OdpovědětVymazatB
Ano, něco podobného si také myslím... A nejen Downisti, vlastně všechny děti, ale obzvlášť "tyto". naučit nás toleranci, trpělivosti.. Jen mě občas trošku mrzí, že tak křehké osůbky dostaly tak těžký úkol, protože v dnešní společnosti není tolerance a upřímná láska přese všechny překážky nic moc běžného.
VymazatK té trpělivosti ještě: moje babička pracovala v Jedličkově ústavu jako zdravotní sestra a říkala, že bylo super, že jsi tam ty děti dostala aspoň do určité fáze samostatnosti, když jsi byla trpělivá, dokázali si samy vyčistit zuby, najíst se, atd. Ale potom si je vzali domů rodiče a stačil jediný víkend, kdy oni neměli čas čekat, než se nají sám a nakrmili ho a ony v ústavu začínaly zase od nuly a všechno je "učily".
Budu se snažit přidávat i něco takového, trochu jsem o tom pochybovala, protože jsem měla pocit, že ten první se moc nechytl, ale.. Mě stačí i jediný spokojený čtenář ;).
Som rada, že tu na SNE pribudli aj takéto biolog témy ...dík Alexis. B
OdpovědětVymazatAno, Alex sem vnesla zase něco jiného a to je dobře. :-)
VymazatPatrik
Máme 64 chromozomů. -_- :)
OdpovědětVymazatKůň má 64 chromozomů, my máme fakt 46..x)
VymazatNo.. Upřímně vlastně nevím, co mám odpovědět. Nedovolím si tvrdit, že je to nemožné, protože přeci jen je věda omezena "lidským faktorem", ale ráda bych věděla, kde jsi se k takovéto informaci dostal, taky bych si o tom přečetla...
VymazatVycházím z toho, co je předkládáno ve všech učebnicích genetiky, ve všem, co jsem kdy já osobně četla a s čím jsem se setkala (karyotypování, ostatní syndromy, atd.), ale ráda si rozšířím obzory x).
Na učebnice genetiky se vykašlete ...
VymazatStačí si prohlédnout například Knihu Proměn (I-ťing) a podívat se na systém tzv. hexagramů, kterých je "náhodou" zrovna 64. Čínská medicína byla odjakživa jedna z nejvyspělejších a dnešní doktor se má i od babek léčitelek co učit. Stačí zapojit intuici a Knihu Proměn si projít, jsou tam odpovědi na spoustu otázek, nejen na tu o chromozomech. Reagoval jsem proto, aby se tu nešířily dezinformace, jako v některých jiných médiích ...
A i otázka, co že to ten chromozom vlastně je, je zprzněna logickým a metodickým přístupem dnešních vědců. Chromozomy jsou "antény", které přijímají jistá data z Vesmíru, například co se týče obnovy tkání, fungování těla a tak dále. No a když je byť jen jediný z těch 64 porušen, má to fatální následky. Jak je vidět třeba u Downova syndromu.
Spiiiidy Spiiiidy.. Oba jsme ve svých komentářích příliš zaměřeni na svou pravdu. Od každého trochu by bylo nejlepší.
VymazatMyslím, že už mě trochu znáš, takže víš, že miluju alternativní pohledy na věc, ale naučil jsem se zohlednit i druhou stranu mince. Nezbývá než poděkovat za rozšíření obzorů a nechat na každém, ať si vybere.
P.S.: Mě to zaujalo.
Spiiidy to napsal moc pěkně.
VymazatOno těžko říct, jak něco "je", když si to nemůžeme přímo empiricky ověřit. Někdy se tak i v přírodních vědách odvolává na práce jiných. :-)
Patrik
Upřímně.. Nevykašlu, přeci jen si myslím, že pravda nemusí být černá nebo bílá.
VymazatVíš, podle toho bych mohla jako dezinformaci označit kde co, vlastně velkou část toho, co se vyskytuje všude. Další věcí je, že já se tu snažím pouze sdělit běžným lidem to, co nám věda tak složitě předkládá. Není účelem tohoto článku něco potvrzovat či vyvracet, ale tlumočit dnešní uznávaná fakta, ať už s nimi souhlasím nebo ne.